Auf dieser Seite finden Sie eine Zusammenfassung der letzten Nachrichten und Recherchen aus wissenschaftlichen Publikationsquellen. Die meisten dieser Forschungen sind vorklinische Schlussfolgerungen über kleine Gruppen von Menschen oder Beobachtungen an Tieren, dieser Artikel oder unsere Produkte sind absolut nicht dazu bestimmt, Krankheiten zu diagnostizieren, zu behandeln, zu heilen oder zu verhindern. Wenden Sie sich an Ihre professionelle Gesundheitsversorgung für eine bestimmte Erkrankung.

Was ist Neurofibromatose?

Neurofibromatose wird als eine Gruppe genetischer Störungen definiert, die zur Entwicklung vieler Tumore auf das Nervengewebe. Diese Tumoren können überall auftreten, entweder im Zentralnervensystem (Gehirn und Rückenmark ) oder das periphere Nervensystem (die peripheren Nerven). Im Allgemeinen wird Neurofibromatose in drei Typen eingeteilt: Neurofibromatose 1 (NF1), Neurofibromatose 2 (NF2) und Schwannomatose. Im Gegensatz zu NF1, das in auftritt Kinder, Sowohl NF2 als auch Schwannomatose entwickeln sich im frühen Erwachsenenalter. Die Inzidenz von NF1 ist signifikant höher als die von NF2. NF1 tritt bei etwa 1 von 3.500 Lebendgeburten auf, während NF2 bei 1 von 40.000 Lebendgeburten auftritt.

Die zugrunde liegende Ursache der Neurofibromatose ist noch nicht eindeutig geklärt. Es wird jedoch angenommen, dass genetische Mutationen die Hauptursache sind. NF1 wird beispielsweise durch Mutationen in einem Protein namens Neurofibromin 1 verursacht, das als Tumorsuppressorgen erkannt wird, das normalerweise die Bildung von Tumoren unter normalen Bedingungen hemmt. In 50 % der Fälle wird NF1 durch eine genetische Mutation im Neurofibromin-1-Protein verursacht. Inzwischen tritt NF2 aufgrund der Mutation im Tumorsuppressorgen (Neurofibromin 2) auf. Andererseits ist die Hauptursache der Schwannomatose nicht gut verstanden. Etwa 85 % der Fälle haben keine erkennbare Ursache.

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Was sind die Symptome einer Neurofibromatose?

Die Tumoren, die sich bei Patienten mit Fibromatose entwickeln, sind oft nicht krebsartig; in bestimmten Fällen können sie jedoch krebsartig (bösartig) werden. Davon abgesehen sind die Symptome in der Regel mild. Wenn jedoch Komplikationen auftreten, können schwere Symptome auftreten, einschließlich Hörverlust, Lernbehinderung, Herz-Kreislauf-Probleme , Sehkraftverlust, psychische Störungen , und starke Schmerzen .

Folgende Anzeichen und Symptome können auftreten:

  1. Taubheit oder Schwäche in den Extremitäten (obere und untere Gliedmaßen)
  2. Starke Schmerzen
  3. Ungleichgewicht
  4. Gesichtstropfen oder Kieferzuneigung
  5. Sehprobleme
  6. Anfälle
  7. Kopfschmerzen

Bemerkenswert ist, dass NF1 durch das Vorhandensein mehrerer hellbrauner . gekennzeichnet ist Flecken , bekannt als Café-au-lait, besonders in der Leiste und den Achseln. Sie können auch auf der Brust , zurück, Becken, Knie oder Ellbogen . Diese Flecken können während der Geburt oder im Säuglingsalter auftreten. Diese Tumoren können auch eine Verformung der Wirbelsäulenkrümmung verursachen, die als Skoliose bekannt ist.

Inzwischen ist NF2 hauptsächlich durch das Auftreten von Tumoren in Nervenfasern gekennzeichnet, die Schallimpulse und Ausgleichssignale vom Innenohr zum Gehirn übertragen. Daher klagen die Patienten bei dieser Art von Neurofibromatose häufig über ein Ungleichgewicht und Hörprobleme . Schließlich kann Schwannomatose mit jedem der oben genannten Symptome auftreten.

Symptome der Neurofibromatose

Was ist die Behandlung von Neurofibromatose?

Leider ist die Neurofibromatose nicht heilbar, da sie hauptsächlich durch genetische Mutationen in den Tumorsuppressorgenen (Neurofibromin 1&2) verursacht wird. Die mit Neurofibromatose verbundenen Anzeichen und Symptome sind jedoch beherrschbar. Im Allgemeinen gilt: Je früher die Erkrankung diagnostiziert und behandelt wird, desto besser sind die Prognose und die Lebensqualität.

Das Management der Neurofibromatose umfasst typischerweise die folgenden Schritte:

  1. Überwachung:

Wenn bei einem Neugeborenen NF1 diagnostiziert wird, kann der behandelnde Arzt regelmäßige jährliche Kontrollen empfehlen, um Folgendes zu beurteilen:

  • Die Kinderhaut für die Entwicklung von Café-au-lait-Flecken
  • Die des Kindes Blutdruck
  • Das Wachstum und die Entwicklung des Kindes, sowohl physisch als auch psychologisch
  • Die Anzeichen der frühen Pubertät
  • Die Skelettveränderungen des Kindes, um abnormale Krümmungen im Rückenmark zu erkennen
  • Das Lernfähigkeit des Kindes in der Schule
  • Die des Kindes Augen durch eine ausführliche augenärztliche Untersuchung
  1. Medikamente:

Selumetinib wird am häufigsten verwendet Arzneimittel für plexiformes Neurofibrom bei Kindern. Inzwischen einiges vielversprechend Drogen werden derzeit in klinischen Studien bei Kindern und Erwachsenen untersucht.

  1. Operation:

Wenn die Neurofibromatose mit schweren Symptomen oder schwerwiegenden Komplikationen verbunden ist, können eine Operation und andere Verfahren angewendet werden. Die folgenden Operationen werden häufig verwendet:

  • Chirurgische Entfernung von Nerventumoren: Dieses Verfahren kann zu einer Linderung der Symptome führen, nachdem alle Tumoren entfernt wurden, die nahegelegene Gewebe oder Organe komprimieren. Im Fall von NF2 kann der Arzt eine Operation empfehlen, um den Tumor zu entfernen, der das Gehirn und den Hörnerv komprimiert.
  • Stereotaktische Radiochirurgie: Bei diesem Verfahren wird der Tumor ohne Hautschnitt bestrahlt. Es ist auch eine Option bei Akustikusneurinom (Tumoren, die den Hörnerv komprimieren) bei Patienten mit NF2.
  • Cochlea-Implantate: Diese Geräte werden verwendet, um das Hören bei Patienten mit NF2 oder Hörverlust zu unterstützen.
  1. Krebsmanagement:

Neurofibromatose ist im Allgemeinen nicht krebserregend; in bestimmten Fällen kann es jedoch zu krebsartig . In diesem Fall müssen die sich entwickelnden Krebsarten angemessen behandelt werden. Die Behandlung umfasst Standard-Krebstherapien wie Operation, Chemotherapie, Strahlentherapie oder kombinierte Therapie. Die frühzeitige Diagnose und Behandlung von Krebs sind entscheidend für die Prognose des Patienten.

  1. Schmerztherapie:

Die Schwannomatose ist die häufigste Form der Neurofibromatose, die mit starken Schmerzen einhergeht. Daher können die folgenden Medikamente zur Schmerzlinderung verwendet werden:

  • Gabapentin und Pregabalin
  • Antidepressiva , insbesondere trizyklische Antidepressiva
  • Selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (SSRIs) und Noradrenalin-Wiederaufnahmehemmer (NRIs)
  • Antiepileptika wie Topiramat und Carbamazepin

Aufgrund der Tatsache, dass die meisten verwendeten Medikamente oft nicht wirksam sind und mit schwerwiegenden Nebenwirkungen , ist der Bedarf an effektiveren und sichereren Optionen dramatisch gestiegen. Daher haben Forscher andere Medikamente untersucht, die bei der Linderung der mit Neurofibromatose verbundenen Symptome vielversprechend sind. Von besonderem Interesse, Cannabidiol (CBD) hat sich als potenzielles Medikament zur Linderung der Symptome der Neurofibromatose als vielversprechend erwiesen.

Welche Rolle spielt CBD bei Neurofibromatose?

CBD ist eines der Cannabinoide, die in Marihuana vorkommen. Im Gegensatz zu Tetrahydrocannabinol (THC) , CBD hat keine psychoaktiven Eigenschaften. Hochwertige Evidenz kommt zu dem Schluss, dass CBD ein wirksames Medikament zur Behandlung von Schmerzen ist. Entzündung , und bestimmte Arten von Epilepsie . Da diese Symptome häufig mit Neurofibromatose in Verbindung gebracht werden, wurde CBD als potenzielle therapeutische Option für Neurofibromatose vorgeschlagen.

Basierend auf präklinischen und klinischen Beweisen hat CBD die folgenden Wirkungen bei Neurofibromatose:

  1. Anti-Tumor-Wirkung:

Einige Studien berichteten, dass CBD Anti-Tumor-Eigenschaften hat, die bei der Begrenzung des Wachstums oder des Auftretens von Tumoren im Zusammenhang mit Neurofibromatose von Vorteil sein können. In einem Fallbericht wurden 2 Kinder mit NF1 über einen Zeitraum von 3 Jahren mit CBD behandelt und es wurde festgestellt, dass ihre Tumoren kleiner waren (Tumorregression).

  1. Analgetische Wirkungen:

CBD ist bekannt für seine starke anti-analgetische Wirkung. Darüber hinaus kann CBD verbessern Stimmung und Schlaf Erkrankungen, die häufig mit Neurofibromatose verbunden sind.

  1. Verbesserung des Appetits:

CBD ist dafür bekannt, zuzunehmen Appetit bei normalen und kranken Menschen. Bei Menschen mit Neurofibromatose, Verlust von Appetit ist ein häufiges Symptom. Daher wird angenommen, dass CBD bei der Verbesserung des Appetits dieser Patienten von großem Nutzen ist.

Ist CBD bei der Behandlung von Neurofibromatose-assoziierten Schmerzen und Stimmungsstörungen wirksam?

Eine kürzlich durchgeführte randomisierte, placebokontrollierte klinische Studie untersuchte die Wirksamkeit von Cannabis-Extrakt ( THC/CBD ) bei der Behandlung der neurogenen Symptome von Patienten, die auf eine Standardtherapie nicht ansprechen. Die Studie umfasste 24 Patienten, von denen 1 Patient eine Gliedmaßenamputation aufgrund von Neurofibromatose hatte. Die Patienten erhielten eine von zwei Interventionen: Cannabisextrakt (CBD: THC = 1:1) oder Placebo. Der Cannabisextrakt wurde sublingual mit einer titrierenden Dosis von 2,5 bis 120 mg/24 Stunden über 2 Wochen verabreicht. Nach Abschluss des Prozesses wurde festgestellt, dass die Grad der Schmerzen war im Vergleich zu Placebo deutlich niedriger. CBD/THC führte auch zu einer Verbesserung der Blasenkontrolle, Muskelkrämpfe und Spastik, die alle das große Versprechen von CBD als potenzielles Medikament zur Linderung neurogener Symptome bei Patienten mit Neurofibromatose unterstreichen.

In einem anderen Fallbericht wurde ein 25-jähriger Frau mit NF1 wurde mit CBD verabreicht. Der Patient klagte über starke Schmerzen und eine begleitende affektive Störung. Die Patienten begannen zu nehmen Cannabis oral mit CBD 4 mg und THC 1 mg zweimal täglich für 3 Monate. Die Patienten berichteten über weniger Episoden von Stimmungsschwankungen und deutliche Besserung der Schmerzen.

Trotz des vielversprechenden Potenzials von CBD als wirksames Arzneimittel Bei der Behandlung von Symptomen im Zusammenhang mit Neurofibromatose basieren die meisten verfügbaren Evidenz auf Fallberichten und Fallserien mit kleinen Stichprobengrößen. Bis die Wirkung von CBD bei Patienten mit Neurofibromatose durch qualitativ hochwertige Beweise bestätigt ist, wird daher empfohlen, CBD nicht für Ihre Erkrankung einzunehmen, ohne zuvor einen Spezialisten für Neurofibromatose zu konsultieren.

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